Una ricerca chiarisce l'origine e la distribuzione dei pattern bianchi sulla pelliccia di molti animali. Lo studio servirà anche per la ricerca contro rare malattie ereditarie nell'uomo.
Una foto a colori di un gatto in bianco e nero.
Un nuovo modello matematico fa luce su una domanda da tempo irrisolta: quella sull'origine del piebaldismo, un disturbo congenito della pigmentazione del pelo (negli animali), dei capelli o della cute (nell'uomo), dovuto a un intoppo nella sintesi di melanina che si verifica in fase embrionale.
Questa condizione è alla base della pelliccia "bicolor" esibita da gatti, cavalli e alcuni animali da allevamento, ma è anche associata, nell'uomo, a gravi patologie di carattere ereditario. Ecco perché la ricerca, pubblicata su Nature Communication, è particolarmente importante e non solo per una questione estetica.
ORIGINE COMUNE. Il piebaldismo fa parte di una serie di malattie conosciute come neurocristopatie, che hanno origine da una stessa famiglia di cellule embrionali, la cresta neurale. La condizione del pelo, questo era noto, deriva da una mutazione a carico di un gene chiamato KIT, ma come i pattern di pelo bianco, mancante di melanina, si diffondessero sul corpo dell'animale non era ancora stato compreso.
IPOTESI PRECEDENTI. Una delle teorie finora più diffuse prevedeva che il gene difettoso rallentasse la migrazione delle cellule pigmentate, che si sviluppano sul retro dell'animale e, durante lo sviluppo dell'embrione, migrano verso la parte frontale del corpo. Se le cellule migrano troppo lentamente, si pensava, non riescono ad arrivare in tempo a pancia e fronte: ecco perché spesso sono proprio queste zone del pelo a presentare macchie bianche.
Stallone bicolore. | CAROL WALKER/NATURE PICTURE LIBRARY/CONTRASTO
TROPPO POCHE. Christian Yates, biologo matematico dell'Università di Bath (Gran Bretagna), ha tracciato il percorso dei melanociti in embrioni di topo affetti da mutazione del gene KIT. E ha osservato due cose: la prima è che le cellule pigmentate non si muovono più lentamente. Anzi, si muovono più velocemente, ma mentre si muovono non si moltiplicano come dovrebbero, lasciando ampie zone del pelo prive di pigmentazione.
RANDOM. La seconda è che, a parità di mutazione genetica, il comportamento delle cellule è completamente imprevedibile e casuale. Il che spiegherebbe perché in alcuni animali l'assenza di pigmentazione sia più evidente, ma anche e soprattutto perché nelle persone affette da neurocristopatie alcuni casi siano più gravi di altri.
IMPORTANTE PER L'UOMO. Al di là dello spiegare la conformazione del pattern di macchie di gatti e cavalli, il modello matematico utilizzato, che tiene conto di fattori come la velocità di movimento e il ritmo di crescita delle cellule pigmentate, potrà essere sfruttato per migliorare la ricerca su malattie come la Sindrome di Waardenburg, che comporta oltre a problemi di pigmentazione anche una forma di sordità congenita, o la malattia di Hirschsprung, una patologia congenita dell'intestino, entrambe collegate a problemi nello sviluppo della cresta neurale.
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