Passa ai contenuti principali

Il gene che protegge dal morbo della mucca pazza

Scoperto da ricercatori inglesi studiando una tribù di Papua Nuova Guinea dedita al cannibalismo.

senza-titolo-2
Un indigeno di Papua Nuova Guinea in abiti tradizionali.
Una mutazione genetica che rende resistenti al morbo della mucca pazza: gli scienziati l’hanno scoperta studiando una tribù della Papua Nuova Guinea che fino a non molti anni fa era dedita al cannibalismo, e i cui membri sono stati in passato decimati da una malattia simile a quella che quindici anni orsono aveva messo in allarme l’Europa.

Un gruppo di ricercatori del Medical Research Council inglese si è dedicato allo studio delle mutazioni genetiche nella tribù dei Fore, una popolazione indigena della Papua Nuova Guinea i cui membri, fino agli anni Cinquanta, praticavano una forma di cannibalismo rituale: mangiavano parti del cervello dei morti della tribù.

MISTERIOSI PRIONI. Proprio all’interno di questa tribù, è stata scoperta una malattia della stessa famiglia del morbo della mucca pazza, chiamata kuru. Chiamata così dalla parola che nella lingua dei Fore significa “tremore” (uno dei sintomi del disturbo), è una forma di demenza legata ai prioni, le proteine che, quando acquisiscono una particolare configurazione, provocano malattie neurologiche come il morbo di Creutzfeldt-Jacob o encefalopatia spongiforme bovina che colpisce in una variante anche l’uomo e, appunto, la kuru.

La malattia si manifesta anche vent’anni dopo il contatto con i prioni “infettivi” (anche se c’è da ricordare che quella dei prioni non è un’infezione convenzionale) e le vittime diventano incapaci di camminare, poi smettono di mangiare e ingoiare e piano piano arrivano alla morte. Le malattie da prioni vengono trasmesse da proteine con una forma “sbagliata” che, aggregandosi, alterano i tessuti cerebrali.

La tribù dei Fore.

PROTEZIONE TOTALE. I ricercatori erano alla ricerca di qualche mutazione che conferisse una particolare resistenza a questo morbo tra i sopravvissuti all’epidemia di kuru che, a metà del secolo scorso, decimava i villaggi dei Fore, uccidendo fino al 2 per cento della popolazione ogni anno.

Con loro sorpresa, analizzando i geni che danno le istruzioni per la formazione dei prioni, i ricercatori hanno non solo trovato la mutazione, ma scoperto che conferisce una protezione completa per la malattia.

Si tratta del cambiamento di una sola “lettera” nella sequenza di 253 che costituiscono le istruzioni per la costruzione del prione. Quando la modifica è stata replicata nel gene del prione in topi di laboratorio, li ha resi completamente resistenti alla kuru, e a tutte le forme di malattia della mucca pazza. Questa variante protettiva sembra in pratica funzionare impedendo la conversione dei prioni sani in prioni mutati, e dunque fermando la propagazione della malattia.

NON SOLO MUCCA PAZZA. Questa scoperta – sperano i ricercatori – potrebbe aiutare a capire di più non solo le malattie da prioni, e come fermarle, ma anche a gettare nuova luce sulla genesi di malattie ben più diffuse come il morbo di Parkinson e di Alzheimer, legate a loro volta a processi in cui proteine si aggregano nei tessuti del cervello e li alterano, portando alla demenza.

Commenti

Post popolari in questo blog

Dengue, aumentano i casi in Italia: da dove arriva e perché sta crescendo il virus delle zanzare

Sono 500 i casi di Dengue confermati nel nostro Paese da gennaio 2024. Il maxi focolaio di Fano con oltre 100 contagi fa temere un'ulteriore diffusione.     Sangue in provetta L'aumento vertiginoso dei casi di  Dengue  – infezione trasmessa dalle zanzare del genere  Aedes , come la zanzara tigre – fa salire l'attenzione su una malattia che l'Oms aveva già inserito tra le  10 minacce per la salute globale  ancor prima dell'ondata epidemica attuale. I timori si alimentano anche in Italia, con il recente focolaio scoppiato a Fano, nelle Marche, che finora registras 102 casi accertati e altri dieci probabili.   Già il 2023 era stato un anno record, con oltre  6 milioni di contagi  e casi autoctoni registrati anche in zone, come l'Europa e l'Italia, in cui la malattia non è normalmente presente (ma è a volte diagnosticata nei viaggiatori provenienti da aree a rischio). Tuttavia, le cifre relative ai primi mesi del 2024 sono state capaci di sb...

CoViD-19: un nuovo studio sui danni cardiaci

  Uno studio denuncia i danni provocati dal virus della covid su colture di cellule cardiache umane: un esperimento di laboratorio che deve però essere verificato. La CoViD-19, da tutti nota per essere una patologia polmonare, causerebbe anche danni al cuore: su questo aspetto della malattia, ancora poco noto e sul quale si sta  ancora studiando , indaga  uno studio preliminare , non ancora verificato in peer review, ma «dovevo pubblicare ciò che ho scoperto!», ha dichiarato Todd McDevitt, uno degli autori della ricerca. Gli esperimenti effettuati in vitro dai ricercatori restituiscono un quadro poco roseo: il SARS-CoV-2, il coronavirus che causa la covid, danneggerebbe le fibre muscolari che permettono al cuore di battere, fino a  ridurle in pezzettini . «Una carneficina di cellule umane», l'ha definita Bruce Conklin, uno degli autori. MUSCOLI SOTTO ATTACCO.  È importante sottolineare che  lo studio è stato effettuato su campioni di cellule in vitro . I ri...

Le idee di Darwin per rigenerare le foreste

  Più di un secolo fa, Darwin suggerì un metodo alternativo per ripiantare le foreste, e ora lo stiamo finalmente ascoltando.     La foresta di Białowieża, in Polonia.  L'origine delle specie  è uno dei libri più famosi, influenti e importanti dei nostri tempi – un'osservazione forse non particolarmente originale, ma indiscutibile. Il saggio di  Charles Darwin  pubblicato nel 1859 ha cambiato il nostro modo di vedere il mondo e soprattutto i viventi, e contiene una quantità infinita di idee e spunti che sono stati poi approfonditi nei successivi 150 anni, andando a costituire la base della teoria evoluzionistica (e non solo). RIFORESTAZIONE E GAS SERRA.  Si tratta di un libro talmente denso che ancora oggi, rileggendolo, scopriamo passaggi illuminanti: è quanto raccontano su  The Conversation  Rob MacKenzie e Christine Foyer dell'Università di Birmingham, che si occupano rispettivamente di atmosfera e di piante. I due docenti raccontano ...