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Il gene che protegge dal morbo della mucca pazza

Scoperto da ricercatori inglesi studiando una tribù di Papua Nuova Guinea dedita al cannibalismo.

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Un indigeno di Papua Nuova Guinea in abiti tradizionali.
Una mutazione genetica che rende resistenti al morbo della mucca pazza: gli scienziati l’hanno scoperta studiando una tribù della Papua Nuova Guinea che fino a non molti anni fa era dedita al cannibalismo, e i cui membri sono stati in passato decimati da una malattia simile a quella che quindici anni orsono aveva messo in allarme l’Europa.

Un gruppo di ricercatori del Medical Research Council inglese si è dedicato allo studio delle mutazioni genetiche nella tribù dei Fore, una popolazione indigena della Papua Nuova Guinea i cui membri, fino agli anni Cinquanta, praticavano una forma di cannibalismo rituale: mangiavano parti del cervello dei morti della tribù.

MISTERIOSI PRIONI. Proprio all’interno di questa tribù, è stata scoperta una malattia della stessa famiglia del morbo della mucca pazza, chiamata kuru. Chiamata così dalla parola che nella lingua dei Fore significa “tremore” (uno dei sintomi del disturbo), è una forma di demenza legata ai prioni, le proteine che, quando acquisiscono una particolare configurazione, provocano malattie neurologiche come il morbo di Creutzfeldt-Jacob o encefalopatia spongiforme bovina che colpisce in una variante anche l’uomo e, appunto, la kuru.

La malattia si manifesta anche vent’anni dopo il contatto con i prioni “infettivi” (anche se c’è da ricordare che quella dei prioni non è un’infezione convenzionale) e le vittime diventano incapaci di camminare, poi smettono di mangiare e ingoiare e piano piano arrivano alla morte. Le malattie da prioni vengono trasmesse da proteine con una forma “sbagliata” che, aggregandosi, alterano i tessuti cerebrali.

La tribù dei Fore.

PROTEZIONE TOTALE. I ricercatori erano alla ricerca di qualche mutazione che conferisse una particolare resistenza a questo morbo tra i sopravvissuti all’epidemia di kuru che, a metà del secolo scorso, decimava i villaggi dei Fore, uccidendo fino al 2 per cento della popolazione ogni anno.

Con loro sorpresa, analizzando i geni che danno le istruzioni per la formazione dei prioni, i ricercatori hanno non solo trovato la mutazione, ma scoperto che conferisce una protezione completa per la malattia.

Si tratta del cambiamento di una sola “lettera” nella sequenza di 253 che costituiscono le istruzioni per la costruzione del prione. Quando la modifica è stata replicata nel gene del prione in topi di laboratorio, li ha resi completamente resistenti alla kuru, e a tutte le forme di malattia della mucca pazza. Questa variante protettiva sembra in pratica funzionare impedendo la conversione dei prioni sani in prioni mutati, e dunque fermando la propagazione della malattia.

NON SOLO MUCCA PAZZA. Questa scoperta – sperano i ricercatori – potrebbe aiutare a capire di più non solo le malattie da prioni, e come fermarle, ma anche a gettare nuova luce sulla genesi di malattie ben più diffuse come il morbo di Parkinson e di Alzheimer, legate a loro volta a processi in cui proteine si aggregano nei tessuti del cervello e li alterano, portando alla demenza.

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